Kromosomala avvikelser
Både i fråga om kromosomernas struktur och deras antal kan det ske förändringar. Vissa av dessa förändringar kan man iaktta med mikroskop medan andra fordrar analys av DNA:s bassekvens. Nästan alla förändringar i kromosomerna är skadliga. Ungefär en tredjedel av alla graviditeter slutar i en spontan abort. Största delen av dessa aborter beror på kromosomala avvikelser. Ungefär hälften av de spontana aborterna under den första trimestern beror på kromosomala avvikelser.
Ungefär 0.5% av alla levande födda barn har kromosomala avvikelser. I Finland föds ca 300 barn med kromosomala avvikelser. Hälften av dem leder till medfödd utvecklingsskada.
Förändringar i antalet kromosomer:
Strukturella förändringar: :
- Deletioner
- Translokationer
- Inversioner
- Punktmutationar i DNA
