 |
Polyploidia ja aneuploidia |
|
Deleetio |
|
Translokaatio |
|
Inversio |
|
DNA:n pistemutaatio |
Kromosomien poikkeavuudet
Kromosomien rakenteessa ja lukumäärissä voi tapahtua muutoksia, joista osa kyetään havaitsemaan mikroskoopilla mutta osa vain tarkemmalla DNA:n emäsjärjestyksen tarkastelulla. Lähes kaikki kromosomien muutokset ovat haitallisia. Arviolta noin kolmannes alkaneista raskauksista keskeytyy spontaanisti, suurin osa kromosomimuutosten seurauksena. Ensimmäisen kolmanneksen aikana spontaanisti keskeytyneistä raskauksista noin puolet on kromosomistoltaan poikkeavia. Elävänä syntyneistä lapsista noin 0.5%:lla on kromosomipoikkeavuus. Suomessa syntyykin vuosittain noin 300 kromosomistoltaan poikkeavaa lasta, joista noin puolella on siitä aiheutuva synnynnäinen kehityshäiriö.
Kromosomien lukumäärällisiä muutoksia ovat:
- Polyploidia
- Aneuploidiat
- Monosomia
- Trisomia
Rakenteellisia muutoksia ovat:
- Deleetiot
- Translokaatiot
- Inversiot
- DNA:n pistemutaatiot
