not available fi se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Framsida / Kärnan / Kromosomerna / Kromosomala avvikelser
klass 2

Polyploidi och aneuploidi
   
Deletion
   
Translokation
   
Inversion
   
Punktmutationer i DNA
   

Kromosomala avvikelser

Både i fråga om kromosomernas struktur och deras antal kan det ske förändringar. Vissa av dessa förändringar kan man iaktta med mikroskop medan andra fordrar analys av DNA:s bassekvens. Nästan alla förändringar i kromosomerna är skadliga. Ungefär en tredjedel av alla graviditeter slutar i en spontan abort. Största delen av dessa aborter beror på kromosomala avvikelser. Ungefär hälften av de spontana aborterna under den första trimestern beror på kromosomala avvikelser.
Ungefär 0.5% av alla levande födda barn har kromosomala avvikelser. I Finland föds ca 300 barn med kromosomala avvikelser. Hälften av dem leder till medfödd utvecklingsskada.

Förändringar i antalet kromosomer: 

  • Polyploidi
  • Aneuploidier
    • Monosomi
    • Trisomi

Strukturella förändringar: :

  • Deletioner
  • Translokationer
  • Inversioner
  • Punktmutationar i DNA