Lysosomala sjukdomar
I dag känner man till ca 25 stycken ärftliga lysosomala upplagringssjukdomar. Grundorsaken till dessa sjukdomar är antingen icke fungerade lysosomala enzym eller total brist på dem. Detta leder till att lysosomerna inte kan bryta ner allt material, vilket i sin tur leder till att icke-degraderat material anlagras i cellerna, därav namnet lysosomal anlagringssjukdom.
Det är svårt att ge adekvat vård. Även om man skulle känna till vilket enzym som fattas är det svårt att föra in det ersättande enzymet i målcellerna. Detta gäller fram för allt celler i nervsystemet.
Här kommer en lista på lysosomala sjkudomar. I ruta tre finns en längre lista.
1. Tay-Sachs sjukdom:
- en autosomal (icke könsbunden), recessivt ärftlig sjukdom, som förstör nervsystemet
- enzymet hexosaminidas saknas, vilket leder till att vissa gangliosider anlagras i nervceller
- sjukdomen leder till blindhet och mental efterblivenhet
- vanligen dödlig redan vid 2-3 års ålder
2. AGU-sjukdom (aspartylglukosaminuri)
- beror på att det enzym, som skall avlägsna sockerdelen från glykoproteiner eller proteoglykaner, saknas
- johtuu glykoproteiineihin tai proteoglykaaneihin liittyneen sokeriosan aminohaposta irroittavan entsyymin puutteesta
- I Finland har ca 300 fall konstaterats. De flesta fall är av finländskt ursprung eller norrmän/svenskar med finländskt ursprung
- Suomen tautiperimään kuuluva, noin 300 tunnetusta tapauksesta valtaosa on suomalaisia tai Suomeen periytyviä norjalaisia/ruotsalaisia
- i Finland har 1:26000 fall konstaterats; motsvarande tal i Öst-Finland är 1:3643
- esiintyvyyden Suomessa on arvioitu olevan 1:26000, Itä-Suomessa 1:3643
- till sjukdomsbilden hör grav mental efterblivenhet, tidig dödlighet, diarreé och upprepade infektioner, brett ansikte och näsa, kort hals och osymmetriskt huvud, skolios
- taudin kuvaan kuuluu vakava henkinen jälkeenjääneisyys ja aikainen kuolleisuus, ripuli ja toistuvat tulehdukset, ulkoisina piirteinä leveä nenä ja kasvot, lyhyt kaula, pään epäsymmetrisyys ja selkärangan skolioosi
3. Gaucher-Kosheris sjukdom:
- brist på glukosylceramidas. Detta är den första lysosomala sjukdom som man nu kan vårda med hjälp av ett ersättande enzym. Tyvärr är behandligen mycket dyr.
- glukosyyliseramidaasin puutos, tautiin on ensimmäisenä kehitetty entsyymin korvaushoito, ongelmana hoidon kalleus
- autosomal, ärftlig sjukdom, som förekommer främst bland den judiska befolkningen
- autosomaalinen, peittyvä tauti, jota löytyy erityisen paljon juutalaisväestössä
- symptom = förändringar i blodkropparna, skador i benstommen samt i samband med hudens pigmentering
- oireina verisolujen muutoksia, luuston vaurioita ja ihon pigmentaatiota
