klass 3
Lysosomala sjukdomar
Nedan ges en lista på kända lysosomala sjukdomar. Med hjälp av OMIM-numret (Online Mendelian Inheritance in Man) når man en länk till NIH:s genetiska databas.
I denna databas finns uppgifter om sjukdomens orsaker och symptom
|
|
|
|
|
1. Störningar som rör glykogenosen (glykogenupplagringssjukdomar) |
||
| Pompes sjukdom |
|
Surt-a1, 4- glukosidas |
|
2. Störningar som rör glykolipidosen |
||
| GM1 Gangliosidos |
|
b-Galaktosidas |
| Tay-Sachs sjukdom |
|
b-Hexosaminidas A |
| GM2 Gangliosidos: AB variant |
|
GM2 Aktivator-protein |
| Sandhoffs sjukdom |
|
b-Hexosaminidas A och B |
| Fabrys sjukdom |
|
a-Galaktosidas A |
| Gauchers sjukdom | Glukocrebrosidas | |
| Metakromatisk leukodystrofi |
|
Arylsulfatas |
| Krabbes sjukdom |
|
Galaktosylceramidas |
| Niemann-Picks sjukdom, typ A och B |
|
Surt sfingomyelinas |
| Niemann-Picks sjukdom, typ C |
|
Brister i kolesterolets förestring |
| Niemann-Picks sjukdom, typ D |
|
Okänd |
| Farbers sjukdom |
|
Surt ceramidas |
| Wolmans sjukdom |
|
Surt lipas |
|
3. Störningar som rör mukopolysacharider |
||
| Hurlers syndrom |
|
a-L-Iduronas |
| Scheis syndrom |
|
a-L-Iduronas |
| Hurler-Scheies syndrom |
|
a-L-Iduronas |
| Hunters syndrom |
|
Iduronat sulfatas |
| Sanfilippo A |
|
Heparan N-sulfatas |
| Sanfilippo B |
|
a-N-acetylglukosaminidas |
| Sanfilippo C |
|
Acetyl-CoA glukos-aminidas acetyl-transferas |
| Sanfilippo D |
|
N-Acetylglukos-amini-6-sulfatas |
| Morquio A sjukdom |
|
Galaktosamini-6-sulfatas |
| Morquio B sjukdom |
|
b-Galaktosidas |
| Maroteaux-Lamy |
|
Arylsulfatas B |
| Sly syndrom |
|
b-Glukuronidas |
|
4. Störningar som rör oligosackarider/glykoproteiner |
||
| a-Mannosidos |
|
a-Mannosidas |
| b-Mannosidos |
|
b-Mannosidas |
| Fukosidos |
|
a-L-fukosidas |
| Aspartylglukosaminuri |
|
N-aspartyl-b-glukosaminidas |
| Sialidos (Mukolipidos I) |
|
a-Neuraminidas |
| Galaktosialidos (Goldbergs syndrom) |
|
Brist på lysosomalt skyddsprotein |
| Schindlers sjukdom |
|
a-N-Acetyl-galaktosaminidas |
|
5. Störningar som rör transporten av lysosomala enzymer |
||
| Mukolipidos II (I-cellsjukdom) |
|
N-Acetylglukos-amin-1-fosfotrans-feras |
| Mukolipidos III (Pseudo-Hurlers polydystrofi) |
|
N-Acetylglukos-amin-1-fosfotrans-feras |
|
6. Störningar som rör membrantransport av lysosomer |
||
| Cystinos |
|
Cystein- transportprotein |
| Salla-sjukdom |
|
Sialsyra- transportprotein |
| Infantil sialsyra upplagrings-sjukdom |
|
Sialsyra- transportprotein |
| 7. Andra | ||
| Battens sjukdom |
|
Okänd |
| Infantil neuronal ceroid lipofuxinos |
|
Palmitoyl-protein tioesteras |
| Mukolipidos IV |
|
Okänd |
| Prosapos |
|
Saposin A, B, C, |
