klass 3
Lysosomala sjukdomar
Nedan ges en lista på kända lysosomala sjukdomar. Med hjälp av OMIM-numret (Online Mendelian Inheritance in Man) når man en länk till NIH:s genetiska databas.
I denna databas finns uppgifter om sjukdomens orsaker och symptom
|
|
|
1. Störningar som rör glykogenosen (glykogenupplagringssjukdomar) |
||
Pompes sjukdom |
|
Surt-a1, 4- glukosidas |
2. Störningar som rör glykolipidosen |
||
GM1 Gangliosidos |
|
b-Galaktosidas |
Tay-Sachs sjukdom |
|
b-Hexosaminidas A |
GM2 Gangliosidos: AB variant |
|
GM2 Aktivator-protein |
Sandhoffs sjukdom |
|
b-Hexosaminidas A och B |
Fabrys sjukdom |
|
a-Galaktosidas A |
Gauchers sjukdom | Glukocrebrosidas | |
Metakromatisk leukodystrofi |
|
Arylsulfatas |
Krabbes sjukdom |
|
Galaktosylceramidas |
Niemann-Picks sjukdom, typ A och B |
|
Surt sfingomyelinas |
Niemann-Picks sjukdom, typ C |
|
Brister i kolesterolets förestring |
Niemann-Picks sjukdom, typ D |
|
Okänd |
Farbers sjukdom |
|
Surt ceramidas |
Wolmans sjukdom |
|
Surt lipas |
3. Störningar som rör mukopolysacharider |
||
Hurlers syndrom |
|
a-L-Iduronas |
Scheis syndrom |
|
a-L-Iduronas |
Hurler-Scheies syndrom |
|
a-L-Iduronas |
Hunters syndrom |
|
Iduronat sulfatas |
Sanfilippo A |
|
Heparan N-sulfatas |
Sanfilippo B |
|
a-N-acetylglukosaminidas |
Sanfilippo C |
|
Acetyl-CoA glukos-aminidas acetyl-transferas |
Sanfilippo D |
|
N-Acetylglukos-amini-6-sulfatas |
Morquio A sjukdom |
|
Galaktosamini-6-sulfatas |
Morquio B sjukdom |
|
b-Galaktosidas |
Maroteaux-Lamy |
|
Arylsulfatas B |
Sly syndrom |
|
b-Glukuronidas |
4. Störningar som rör oligosackarider/glykoproteiner |
||
a-Mannosidos |
|
a-Mannosidas |
b-Mannosidos |
|
b-Mannosidas |
Fukosidos |
|
a-L-fukosidas |
Aspartylglukosaminuri |
|
N-aspartyl-b-glukosaminidas |
Sialidos (Mukolipidos I) |
|
a-Neuraminidas |
Galaktosialidos (Goldbergs syndrom) |
|
Brist på lysosomalt skyddsprotein |
Schindlers sjukdom |
|
a-N-Acetyl-galaktosaminidas |
5. Störningar som rör transporten av lysosomala enzymer |
||
Mukolipidos II (I-cellsjukdom) |
|
N-Acetylglukos-amin-1-fosfotrans-feras |
Mukolipidos III (Pseudo-Hurlers polydystrofi) |
|
N-Acetylglukos-amin-1-fosfotrans-feras |
6. Störningar som rör membrantransport av lysosomer |
||
Cystinos |
|
Cystein- transportprotein |
Salla-sjukdom |
|
Sialsyra- transportprotein |
Infantil sialsyra upplagrings-sjukdom |
|
Sialsyra- transportprotein |
7. Andra | ||
Battens sjukdom |
|
Okänd |
Infantil neuronal ceroid lipofuxinos |
|
Palmitoyl-protein tioesteras |
Mukolipidos IV |
|
Okänd |
Prosapos |
|
Saposin A, B, C, |