not available fi se
not available 2 3
www.solunetti.fi
Framsida / Membranens kretslopp / Endocytos / Lysosom / Lysosomala sjukdomar
klass 3

Lysosomala sjukdomar

Nedan ges en lista på kända lysosomala sjukdomar. Med hjälp av OMIM-numret (Online Mendelian Inheritance in Man) når man en länk till NIH:s genetiska databas.
I denna databas finns uppgifter om sjukdomens orsaker och symptom

 

 Sjukdomens namn
 OMIM-
nummer

 

 Enzymbrist

1. Störningar som rör glykogenosen (glykogenupplagringssjukdomar)

   
Pompes sjukdom

 

 232300
Surt-a1, 4- glukosidas

2. Störningar som rör glykolipidosen

   
GM1 Gangliosidos

 

 230500
b-Galaktosidas
Tay-Sachs sjukdom

 

 272800
b-Hexosaminidas A
GM2 Gangliosidos: AB variant

 

 272750
GM2 Aktivator-protein
Sandhoffs sjukdom

 

 268800
b-Hexosaminidas A och B
Fabrys sjukdom

 

 301500
 a-Galaktosidas A
Gauchers sjukdom
230800
230900
231000
 Glukocrebrosidas
Metakromatisk leukodystrofi

 

 250100
 Arylsulfatas
Krabbes sjukdom

 

 245200
 Galaktosylceramidas
Niemann-Picks sjukdom, typ A och B

 

 257200
 Surt sfingomyelinas
Niemann-Picks sjukdom, typ C

 

 257200

Brister i kolesterolets förestring

Niemann-Picks sjukdom, typ D

 

 257250
 Okänd
Farbers sjukdom

 

 228000
 Surt ceramidas
Wolmans sjukdom

 

 278000
 Surt lipas

3. Störningar som rör mukopolysacharider

   
Hurlers syndrom

 

 252800
 a-L-Iduronas
Scheis syndrom

 

 252800
 a-L-Iduronas
Hurler-Scheies syndrom

 

 252800
 a-L-Iduronas
Hunters syndrom

 

309900
 Iduronat sulfatas
Sanfilippo A

 

 252900
 Heparan N-sulfatas
Sanfilippo B

 

 252920
 a-N-acetylglukosaminidas
Sanfilippo C

 

 252930
Acetyl-CoA glukos-aminidas acetyl-transferas
Sanfilippo D

 

 252940
 N-Acetylglukos-amini-6-sulfatas
Morquio A sjukdom

 

 253000
Galaktosamini-6-sulfatas
Morquio B sjukdom

 

 253010
 b-Galaktosidas
Maroteaux-Lamy

 

 253200
 Arylsulfatas B
Sly syndrom

 

 253220
b-Glukuronidas

4. Störningar som rör oligosackarider/glykoproteiner

   
a-Mannosidos

 

 248500
 a-Mannosidas
b-Mannosidos

 

 248510
 b-Mannosidas
Fukosidos

 

 230000
 a-L-fukosidas
Aspartylglukosaminuri

 

 208400
 N-aspartyl-b-glukosaminidas
Sialidos
(Mukolipidos I)

 

 256550
 a-Neuraminidas
Galaktosialidos (Goldbergs syndrom)

 

 256540
 Brist på lysosomalt skyddsprotein
Schindlers sjukdom

 

 104170
 a-N-Acetyl-galaktosaminidas

5. Störningar som rör transporten av lysosomala enzymer

   
Mukolipidos II (I-cellsjukdom)

 

 252500
 N-Acetylglukos-amin-1-fosfotrans-feras
Mukolipidos III (Pseudo-Hurlers polydystrofi)

 

 252600
 N-Acetylglukos-amin-1-fosfotrans-feras

6. Störningar som rör membrantransport av lysosomer

 
Cystinos

 

 219750
Cystein- transportprotein
Salla-sjukdom

 

 269920
Sialsyra- transportprotein
Infantil sialsyra upplagrings-sjukdom

 

 268740
Sialsyra- transportprotein
7. Andra    
Battens sjukdom

 

 204200
 Okänd
Infantil neuronal ceroid lipofuxinos

 

 256730
Palmitoyl-protein tioesteras
Mukolipidos IV

 

 252650
 Okänd
Prosapos

 

 176801
Saposin A, B, C,