taso 3
Lysosomaaliset taudit
Alla on joukko tunnettuja lysosomien toimintaan liittyviä tauteja, OMIM-numeroista (Online Mendelian Inheritance in Man) on linkki NIH:in geneettisten tautien tietopankkiin. OMIM-tietokannassa on tietoa sairauden syistä ja oireista.
|
|
|
|
| 1. Glykogenoosiin liittyvät häiriöt | ||
| Pompen tauti |
|
Hapan-a1, 4-glukosidaasi |
| 2. Glykolipidoosiin liittyvät häiriöt | ||
| GM1 Gangliosidoosi |
|
b-Galaktosidaasi |
| Tay-Sachsin tauti |
|
b-Heksosaminidaasi A |
| GM2 Gangliosidoosi: AB variantti |
|
GM2 Aktivaattori-proteiini |
| Sandhoffin tauti |
|
b-Heksosaminidaasi A ja B |
| Fabryn tauti |
|
a-Galaktosidaasi A |
| Gaucherin tauti | Glukoserebrosidaasi | |
| Metakromaattinen leukodystrofia |
|
Aryylisulfataasi |
| Krabben tauti |
|
Galaktosyyliseramidaasi |
| Niemann-Pickin tauti, tyypit A ja B |
|
Hapan sfingomyelinaasi |
| Niemann-Pickin tauti, tyyppi C |
|
Kolesterolin esteröitymispuutos |
| Niemann-Pickin tauti, tyypi D |
|
Tuntematon |
| Farberin tauti |
|
Hapan seramidaasi |
| Wolmanin tauti |
|
Hapan lipaasi |
| 3. Mukopolysakkareihin liittyvät häiriöt | ||
| Hurlerin oireyhtymä |
|
a-L-Iduronaasi |
| Scheien oireyhtymä |
|
a-L-Iduronaasi |
| Hurler-Scheien oireyhtymä |
|
a-L-Iduronaasi |
| Hunterin oireyhtymä |
|
Iduronaatti sulfataasi |
| Sanfilippo A |
|
Heparaani N-sulfataasi |
| Sanfilippo B |
|
a-N-asetyyliglukosaminidaasi |
| Sanfilippo C |
|
Asetyyli-CoA glukosaminidaasi asetyylitransferaasi |
| Sanfilippo D |
|
N-Asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi |
| Morquio A tauti |
|
Galaktosamiini-6-sulfataasi |
| Morquio B tauti |
|
b-Galaktosidaasi |
| Maroteaux-Lamy |
|
Aryylisulfataasi B |
| Sly oireyhtymä |
|
b-Glukuronidaasi |
| 4. Oligosakkarideihin/ glykoproteiineihin liittyvät häiriöt | ||
| a-Mannosidoosi |
|
a-Mannosidaasi |
| b-Mannosidoosi |
|
b-Mannosidaasi |
| Fukosidoosi |
|
a-L-fukosidaasi |
| Aspartyyliglukosaminuria |
|
N-aspartyyli-b-glukosaminidaasi |
| Sialidoosi (Mukolipidoosi I) |
|
a-Neuraminidaasi |
| Galaktosialidoosi (Goldbergin oireyhtymä) |
|
Lysosomaalisen suojaproteiinin puute |
| Schindlerin tauti |
|
a-N-Asetyyli-galaktosaminidaasi |
| 5. Lysosomaalisten entsyymien kuljetukseen liittyvät häiriöt | ||
| Mukolipidoosi II (I-solutauti) |
|
N-Asetyyliglukosamiini-1-fosfotransferaasi |
| Mukolipidoosi III (Pseudo-Hurlerin polydystrofia) |
|
N-Asetyyliglukosamiini-1-fosfotransferaasi |
| 6. Lysosomaaliseen kalvokuljetukseen liittyvät häiriöt | ||
| Kystinoosi |
|
Kysteiinin kuljetuproteiini |
| Salla-tauti |
|
Siaalihapon kuljetusproteiini |
| Infantiili siaalihapon kertymätauti |
|
Siaalihapon kuljetusproteiini |
| 7. Muut | ||
| Battenin tauti |
|
Tuntematon |
| Infantiili neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi |
|
Palmitoyyli-proteiini tioesteraasi |
| Mukolipidoosi IV |
|
Tuntematon |
| Prosaposiini |
|
Saposiinit A, B, C, tai D |
