not available fi se
1 not available not available
www.solunetti.fi
klass 1

Kromosomala förändringar, kromosomimuutokset,

Hos människan är en fördubling av hela kromosomuppsättningen (polyploidi) (3n = triploidi; 4n = tetraploidi) är mycket ovanligt och leder så gott som alltid till att fosterutvecklingen stannar upp i ett tidigt skede och fostret aborteras.
Ungefär 10% av de spontana aborterna beror på polyploidi i  fostret.                                                                                                                
När enstaka kromosomer varierar i antal talar man om aneuploidi. Om en kromosom förekommer i tre exemplar kallas det trisomi. Om en kromosom fattas kallas det monosomi. Monosomier är mycket sällsynta hos människor. Monosomier har inte påträffats i ett enda levande fött barn eller i aborterade foster. Ett undantag utgör monosomi för en könskromosom X = Turners syndrom (karyotyp 45, X).
                                               

Trisomier förekommer oftare och kan gälla alla de 23 kromosomparen. Trisomi för kromosomerna 8, 9, 13, 18, och könskromosomerna X och Y påträffas i levande födda barn.

I ungefär en tredje del av alla graviditeter förkommer kromosomala förändringar. Ungefär hälften av de spontana aborter, som sker under den första trimestern, beror på kromosomala avvikleser.
   
                                                                                  
I ungefär 0,5 % av alla levande födda barn förekommer kromosomala avvikelser. I Finland föds årligen ca 300 barn med avvikande kromosomuppsättning. I ungefär hälften av fallen leder det till utvecklingsstörning.