not available not available se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Framsida / Kärnan / Kromosomerna / Kromosomala avvikelser / Punktmutationer i DNA
klass 2

Punktmutationer i DNA

En punktmutation innebär att EN bas i DNA-strängen förändras. Enstaka punktmutationer sker hela tiden i våra celler. De flesta av dem inträffar på ställen där det inte finns några kodande gener. I vanliga fall förorsakar punktmutationer inte några större problem. Endast i de fall då punktmutationer sker inne i en gen eller inom dess promotorområde kan det kodade proteinets funktion eller struktur störas. En punktmutation inom en gen behöver inte heller alltid förorsaka förändringar i proteinets struktur. Detta gäller speciellt om punktmutationen sker vid den sista basen i tripletten för en aminosyra. Detta leder vanligen inte till förändringar i aminosyraföljden utan proteinet blir rätt i alla fall.

En del punktmutationer kan ge upphov till mycket stora förändringar i proteinproduktionen. Ibland sker en punktmutation inom en proto-onkogens promotorsområde. Detta leder till att området aktiveras och proto-onkogenen utvecklas till en onkogen, vilket leder till cancer.

Missense-mutationer leder till utbyte av en aminosyra i proteinmolekylen. Detta leder vanligtvis inte till några större problem för bäraren. Om emellertid punktmutationen inträffar i centrum av ett enzym så kommer enzymets aktivitet att försvagas eller helt utebli.

Nonsense-mutationer har mer dramatiska följder. De leder ofta till avbrott i proteinsyntesen.

Ifall det sker en deletion eller inversion av en eller två baser, kommer proteinsyntesen att störas allvarligt. Efter deletionen eller inversionen blir det nämligen omöjligt att läsa den genetiska koden på ett korrekt sätt, vilket ofta leder till att proteinsyntesen avbryts.