not available fi se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Framsida / Cellmembranet / Cell-celladhesion / Gap junction / Mutationer i connexiner
klass 2

Mutationer i connexiner

Tabellen visar en lista över mutationer i connexin och de sjukdomar, som följer av dem.

Connexin  Art    Fenotyp
Cx-26  Människa Dominant eller recessivt nedärvd  dövhet
   Mus Embryonal, letal, underfunktion i placentans glukosöverföring
Cx-32  Människa    Mutation i X-kromosom, som leder till brist på myelin och degeneration av perifera nervsystemet (PNS) 
   Mus Underfunktion i leverns glukosmetabo-lism, ökad risk för levercancer, lindriga nervskador.
Cx-37 Mus Ofruktsamhet hos honor, avbrott i kommunikationen mellan granulosa-cellerna och äggcellen i ovariet 
Cx-40  Mus Skador i en del av impulsöverföringen i hjärtat
Cx-43  Mus För homozygoter letala skador i hjärtat på embryonalstadiet; för heterozygoter störningar i impulsledningen i hjärtat
Cx-46  Mus Starr i ögats lins 
Cx-50  Människa Starr i ögats lins 
   Mus Starr i ögats lins, små ögon.