Primärstruktur
Med begreppet proteinernas primärstruktur förstår man den lineära följden av aminosyror, som är bundna till varandra med peptidbindningar i en polypeptidkedja. Detta kallas aminosyrasekvens. Eftersom det finns 20 olika aminosyror är det möjligt att bilda 20n olika polypeptiderkedjor (n = antalet aminosyror i en polypeptidkedja). På grund av att de flesta polypeptiderkedjor innehåller över 100 aminosyror är kombinationsmöjligheterna oändliga.
Proteinernas tredimensionella struktur och därmed även deras funktion är direkt beroende av primärstrukturen. Den rätta aminosyrasekvensen är synnerligen viktig. En genmutation, som påverkar aminosyrasekvensen, kan få mycket stor betydelse för proteinets funktion.
Så är fallet med till exempel sicklecellanemi, som beror på en förändring i en enda av hemoglobinets aminosyror. Lyckligtvis ger inte alla aminosyraförändringar lika allvarliga följder. Detta kan man konstatera om man jämför aminosyrasekvensen i samma proteiner från olika organismer. Effekten av aminosyraförändringar är beroende av i hur hög grad proteinets tredimensionella struktur påverkas och ifall dess viktiga funtionella grupper störs.
