not available fi se
not available 2 3
www.solunetti.fi
Etusivu / Kalvokierto / Endosytoosi / Lysosomi / Lysosomaaliset taudit
taso 2

Lysosomaaliset taudit

Nykyään tunnetaan lukuisia perinnöllisiä lysosomaalisia kertymäsairauksia. Perussyy tautiin on joko virheellinen tai puuttuva lysosomaalinen entsyymi, minkä vuoksi lysosomit eivät pystykään pilkkomaan kaikkia rakenteita, josta seuraa niiden kertyminen soluihin.

Hoidon kehittäminen on ollut ongelmallista, sillä vaikka puuttuva entsyymi tunnettaisiin, korvaavan entsyymin saanti kohdesoluun (etenkin hermostossa) on vaikeaa.

Esimerkkejä lysosomaalisista kertymätaudeista (lisää esimerkkejä täällä):

1. Tay-Sachsin tauti:

  • heksosaminidaasin puute aiheuttaa gangliosidien kertymistä hermosoluihin
  • autosomaalinen, peittyvä hermostoa tuhoava tauti
  • tavallisesti tappava jo 2-3 vuoden iässä

2. AGU-tauti (aspartylglukosaminuria)

  • johtuu glykoproteiineihin tai proteoglykaaneihin liittyneen sokeriosan aminohaposta irroittavan entsyymin puutteesta
  • Suomen tautiperimään kuuluva, noin 300 tunnetusta tapauksesta valtaosa on suomalaisia tai Suomeen periytyviä norjalaisia/ruotsalaisia
  • esiintyvyyden Suomessa on arvioitu olevan 1:26000, Itä-Suomessa 1:3643
  • taudin kuvaan kuuluu vakava henkinen jälkeenjääneisyys ja aikainen kuolleisuus, ripuli ja toistuvat tulehdukset, ulkoisina piirteinä leveä nenä ja kasvot, lyhyt kaula, pään epäsymmetrisyys ja selkärangan skolioosi

3. Gaucher-Kosherin tauti

  • glukosyyliseramidaasin puutos, tautiin on ensimmäisenä kehitetty entsyymin korvaushoito, ongelmana hoidon kalleus
  • autosomaalinen, peittyvä tauti, jota löytyy erityisen paljon juutalaisväestössä
  • oireina verisolujen muutoksia, luuston vaurioita ja ihon pigmentaatiota