not available fi se
not available 2 3
www.solunetti.fi
Etusivu / Kalvokierto / Endosytoosi / Lysosomi / Lysosomaaliset taudit
taso 3

Lysosomaaliset taudit

Alla on joukko tunnettuja lysosomien toimintaan liittyviä tauteja, OMIM-numeroista (Online Mendelian Inheritance in Man) on linkki NIH:in geneettisten tautien tietopankkiin. OMIM-tietokannassa on tietoa sairauden syistä ja oireista.

 Taudin nimi
 OMIM-
numero

 Entsyymipuutos
1. Glykogenoosiin liittyvät häiriöt    
Pompen tauti

 232300
 Hapan-a1, 4-glukosidaasi
2. Glykolipidoosiin liittyvät häiriöt    
GM1 Gangliosidoosi

 230500
b-Galaktosidaasi
Tay-Sachsin tauti

 272800
b-Heksosaminidaasi A
GM2 Gangliosidoosi: AB variantti

 272750
GM2 Aktivaattori-proteiini
Sandhoffin tauti

 268800
b-Heksosaminidaasi A ja B
Fabryn tauti

 301500
 a-Galaktosidaasi A
Gaucherin tauti
230800
230900
231000
 Glukoserebrosidaasi
Metakromaattinen leukodystrofia

 250100
 Aryylisulfataasi
Krabben tauti

 245200
 Galaktosyyliseramidaasi
Niemann-Pickin tauti, tyypit A ja B

 257200
 Hapan sfingomyelinaasi
Niemann-Pickin tauti, tyyppi C

 257200
 Kolesterolin esteröitymispuutos
Niemann-Pickin tauti, tyypi D

 257250
 Tuntematon
Farberin tauti

 228000
 Hapan seramidaasi
Wolmanin tauti

 278000
 Hapan lipaasi
3. Mukopolysakkareihin liittyvät häiriöt    
Hurlerin oireyhtymä

 252800
 a-L-Iduronaasi
Scheien oireyhtymä

 252800
 a-L-Iduronaasi
Hurler-Scheien oireyhtymä

 252800
 a-L-Iduronaasi
Hunterin oireyhtymä

309900
 Iduronaatti sulfataasi
Sanfilippo A

 252900
 Heparaani N-sulfataasi
Sanfilippo B

 252920
 a-N-asetyyliglukosaminidaasi
Sanfilippo C

 252930
Asetyyli-CoA glukosaminidaasi asetyylitransferaasi
Sanfilippo D

 252940
 N-Asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi
Morquio A tauti

 253000
 Galaktosamiini-6-sulfataasi
Morquio B tauti

 253010
 b-Galaktosidaasi
Maroteaux-Lamy

 253200
 Aryylisulfataasi B
Sly oireyhtymä

 253220
b-Glukuronidaasi
4. Oligosakkarideihin/ glykoproteiineihin liittyvät häiriöt    
a-Mannosidoosi

 248500
 a-Mannosidaasi
b-Mannosidoosi

 248510
 b-Mannosidaasi
Fukosidoosi

 230000
 a-L-fukosidaasi
Aspartyyliglukosaminuria

 208400
 N-aspartyyli-b-glukosaminidaasi
Sialidoosi (Mukolipidoosi I)

 256550
 a-Neuraminidaasi
Galaktosialidoosi (Goldbergin oireyhtymä)

 256540
 Lysosomaalisen suojaproteiinin puute
Schindlerin tauti

 104170
 a-N-Asetyyli-galaktosaminidaasi
5. Lysosomaalisten entsyymien kuljetukseen liittyvät häiriöt    
Mukolipidoosi II (I-solutauti)

 252500
 N-Asetyyliglukosamiini-1-fosfotransferaasi
Mukolipidoosi III (Pseudo-Hurlerin polydystrofia)

 252600
 N-Asetyyliglukosamiini-1-fosfotransferaasi
6. Lysosomaaliseen kalvokuljetukseen liittyvät häiriöt  
Kystinoosi

 219750
 Kysteiinin kuljetuproteiini
Salla-tauti

 269920
 Siaalihapon kuljetusproteiini
Infantiili siaalihapon kertymätauti

 268740
 Siaalihapon kuljetusproteiini
7. Muut    
Battenin tauti

 204200
 Tuntematon
Infantiili neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi

 256730
 Palmitoyyli-proteiini tioesteraasi
Mukolipidoosi IV

 252650
 Tuntematon
Prosaposiini

 176801
 Saposiinit A, B, C, tai D