not available fi se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Etusivu / Metabolia / Peroksisomi / Zellwegerin syndrooma
taso 2

Zellwegerin syndrooma

Zellwegerin syndrooma on periytyvä tauti, joka aiheutuu peroksisomien toimintahäiriöistä (PBD, peroxisome biogenesis disorders). Zellwegerin syndroomassa peroksiinigeenien virheet johtavat peroksisomien toimintahäiriöihin ja sitä kautta aivojen kehityksen ja myeliinituppien muodostumisen häiriöihin. Yleisintä on mutaatio PEX1-geenissä, jonka proteiinituote on peroksisomin kalvon reseptori, jonka avulla erilaiset peroksisomin entsyymit pääsevät peroksisomin sisään.

 

Zellwegerin syndroomassa peroksisomit eivät pysty kuljettamaan sisäänsä tai hajottamaan pitkiä rasvahappoja. Hapettamattomina nämä rasvahapot liitetään hermosolujen solukalvolle, mikä johtaa hermosolujen erilaistumisen ja liikkumisen häiriöihin. Peroksisomien toimintahäiriön tai puutteen vuoksi myös veren ja kudosten metallipitoisuudet nousevat. Zellwegerin syndroomalle tyypillisiä oireita ovat aivojen kehityshäiriöiden lisäksi mm. suurentunut maksa ja näön häiriöt ja se johtaa useimmiten kuolemaan alle vuoden iässä.