not available fi se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Etusivu / Solukalvo / Solujen väliset liitokset / Aukkoliitos / Konneksiinien mutaatiot
taso 2

Konneksiinien mutaatiot

Alla on taulukoitu tunnettuja konneksiineihin liittyviä mutaatioita ja niiden aikaansaamia sairauksia.

Konneksiini  Laji  Ilmiasu
Cx-26  Ihminen Dominantisti ja peittyvästi periytyvä kuurous
   Hiiri Sikiöaikainen, tappava glukoosikuljetuksen vajaatoiminta istukassa
Cx-32  Ihminen X-kromosomiin liittyvä mutatio, puutteellinen myeliini, ääreishermoston surkastuminen
   Hiiri Maksan glukoosiaineenvaihdunnan vajaatoiminta, lisääntynyt maksasyövän riski, lieviä hermostovauroita
Cx-37 Hiiri Naaraiden hedelmättömyys, granuloosasolujen ja munasolun kommunikaatiokatkokset
Cx-40  Hiiri Osittain estynyt impulssin johtuminen sydämessä
Cx-43  Hiiri Sikiöaikainen, tappava sydänvaurio, heterotsygooteilla lievä impulssin johtumishäiriö
Cx-46  Hiiri Silmän linssin kaihi
Cx-50  Ihminen Silmän linssin kaihi
   Hiiri Silmän linssin kaihi, pienet silmät