taso 2
Konneksiinien mutaatiot
Alla on taulukoitu tunnettuja konneksiineihin liittyviä mutaatioita ja niiden aikaansaamia sairauksia.
Konneksiini | Laji | Ilmiasu |
Cx-26 | Ihminen | Dominantisti ja peittyvästi periytyvä kuurous |
Hiiri | Sikiöaikainen, tappava glukoosikuljetuksen vajaatoiminta istukassa | |
Cx-32 | Ihminen | X-kromosomiin liittyvä mutatio, puutteellinen myeliini, ääreishermoston surkastuminen |
Hiiri | Maksan glukoosiaineenvaihdunnan vajaatoiminta, lisääntynyt maksasyövän riski, lieviä hermostovauroita | |
Cx-37 | Hiiri | Naaraiden hedelmättömyys, granuloosasolujen ja munasolun kommunikaatiokatkokset |
Cx-40 | Hiiri | Osittain estynyt impulssin johtuminen sydämessä |
Cx-43 | Hiiri | Sikiöaikainen, tappava sydänvaurio, heterotsygooteilla lievä impulssin johtumishäiriö |
Cx-46 | Hiiri | Silmän linssin kaihi |
Cx-50 | Ihminen | Silmän linssin kaihi |
Hiiri | Silmän linssin kaihi, pienet silmät |