Downin oireyhtymä
John Langdon Down kuvaili Downin oireyhtymän ensi kertaa vuonna 1866.
Se on yleisin kromosomimutaatio (1:800 - 1:1000), yleistyen vanhoilla
synnyttäjillä. Noin 80 prosenttia sairastuneista syntyy yli 35
vuotiaille
synnyttäjille. Suomessa syntyy arviolta 70-100 Down-lasta vuosittain.
Yhteensä henkilöitä, joilla on Downin oireyhtymä, on Suomessa noin
3000. Keskimääräinen elinikä näillä henkilöillä on alle 50 vuotta,
mutta elinikä on terveydenhuollon kehittymisen myötä selkeästi
pidentynyt.
Oireyhtymän aiheuttaa useimmiten osittainen tai
täydellinen kromosomin 21 trisomia. Toisinaan ylimääräinen kromosomin
21 geeniaines siirtyy translokaatiolla (3-4 prosentilla), ja toisinaan
havaitaan ylimääräisyyttä vain osassa elimistön soluja (mosaikismi).
Kehitysvamma on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräinen
geeniaines sijoittuu kriittiselle geenialueelle (21q22.3). Tällä
alueella olevat geenit ovat mitä ilmeisimmin kehitysvammaisuuden,
sydänvikojen ja istukan toimintaa haittaavien ominaisuuksien takana.
Vaikka ylimääräinen kromosomi 21 voi olla siittiössä, munasolussa
tapahtuva muutos, nondisjunktio, on huomattavan paljon yleisempi.
Osassa translokaatioista taustalla on perinnöllinen muutos jommalla
kummalla vanhemmista.
Downin-oireyhtymän kromosomimuutos voidaan todeta jo raskauden aikana,
minkä vuoksi Suomessa tarjotaan kaikille yli 35-vuotiaille mahdollisuus
sen raskaudenaikaiseen tunnistukseen.