not available fi se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Etusivu / Tuma / Kromosomit / Kromosomien poikkeavuudet
taso 2

Polyploidia ja aneuploidia
   
Deleetio
   
Translokaatio
   
Inversio
   
DNA:n pistemutaatio
   

Kromosomien poikkeavuudet

Kromosomien rakenteessa ja lukumäärissä voi tapahtua muutoksia, joista osa kyetään havaitsemaan mikroskoopilla mutta osa vain tarkemmalla DNA:n emäsjärjestyksen tarkastelulla. Lähes kaikki kromosomien muutokset ovat haitallisia. Arviolta noin kolmannes alkaneista raskauksista keskeytyy spontaanisti, suurin osa kromosomimuutosten seurauksena. Ensimmäisen kolmanneksen aikana spontaanisti keskeytyneistä raskauksista noin puolet on kromosomistoltaan poikkeavia. Elävänä syntyneistä lapsista noin 0.5%:lla on kromosomipoikkeavuus. Suomessa syntyykin vuosittain noin 300 kromosomistoltaan poikkeavaa lasta, joista noin puolella on siitä aiheutuva synnynnäinen kehityshäiriö.

Kromosomien lukumäärällisiä muutoksia ovat:

  • Polyploidia
  • Aneuploidiat
    • Monosomia
    • Trisomia

Rakenteellisia muutoksia ovat:

  • Deleetiot
  • Translokaatiot
  • Inversiot
  • DNA:n pistemutaatiot