taso 1
Turnerin oireyhtymä
Henry Turner raportoi vuona 1938 ensimmäisenä Turnerin oireyhtymän
kliiniset oireet. Oireyhtymän aiheuttaja on toisen X-kromosomin
täydellinen tai osittainen puute (ilmiasu nainen).
Oireina pituuskasvun hidastuminen, hedelmättömyyttä, sydämen,
kilpirauhasen tai munuaisten vajaatoimintaa saattaa esiintyä, samoin
osteoporoosia. Ilmaantuvuus naisilla on1:2000 - 1:2500.
Turnerin oireyhtymä ei vaikuta henkiseen suorituskykyyn, sen sijaan pituuskasvu usein häiriintyy.
Kasvuhormonihoito auttaa pituuskasvun korjaamisessa, estrogeenihoidot
esimerkiksi osteoporoosin ehkäisyssä ja in vitro hedelmöitys
hedelmättömyyden hoitamisess