Ihmisyksilön kehitysbiologia
Kehityshäiriöt
Kehityshäiriöt
Ihmisellä on kromosomimäärältään kahdentyyppisiä soluja:
sukupuolisoluja ja somaattisia soluja. Sukupuolisoluissa on 22
autosomaalista kromomosomia (autosomia) ja yksi sukupuolikromosomi.
Sukupuolikromosomeja on kaksi, jotka on nimetty termeillä X- ja
Y-kromosomi. Sukupuolisolujen 23 kromosomia määrää yksinkertaisen eli
haploidisen kromosomiston. Hedelmöityksessä kahden sukusolun
yhdistyessä myös niiden kromosomisto yhdistyy muodostaen
kaksinkertaisen eli diploidisen kromosomiston. Hedelmöittyneen
munasolun sukupuolikromosomit määräävät kyehittyvän yksilön sukupuolen
siten, että kaksi X-kromosomia saa aikaan naisen ilmiasun, kun taas
X,Y-kromosomisto johtaa miehen ilmiasuun. Hedelmöityksen jälkeen solut
alkavat jakaantua mitoosilla siten, että tytärsolujen kromosomimäärä
pysyy jakaantumisesta huolimatta ennallaan, ja näin ollen ne saavat
saman perintöaineksen.
Sukupuolisolut alkavat kehittyä itusolujen kautta alkionkehityksen 2.
kehitysviikolla. Sukusolujen kromosomiston määrän puolittaminen
suvullisella jakaantumisella eli meioosilla on välttämätöntä, sillä
muuten kahden sukusolun yhdistyessä kromosomisto kahdentuisi jatkuvasti
peräkkäisissä yhdistymisissä johtaen eksponentiaaliseen kromosomiston
kertymiseen.
Kromosomien tarkka ja virheetön kopiointi ja siirto sukusoluissa on
tärkeätä, sillä kromosomien virheellinen määrä aiheuttaa
pääsääntöisesti vakavia kehityshäiriöitä. Useimmat kromosomipoikkeamat
ovat tappavia ja johtavat raskauden keskeytymiseen, mutta osa
poikkeamista mahdollistaa sikiön kehittymisen kehityshäiriöistä huolimatta
