not available fi not available
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Etusivu / Tuma / Tuman rakenne / Tumakappaleet
taso 2

Tumakappaleet

Cajalin kappaleet, toiselta nimeltään kierteiskappaleet (coiled bodies), sisältävät tumatäplien tapaan RNA:n silmukoitumiseen osallistuvia tekijöitä. Ne ovat kooltaan 0.2-1.0 µm, ja ne osallistunevat silmukoimisyksiköiden (engl. spliceosome) rakentamiseen tumassa. Niiden snRNP-kompleksit (small nuclear ribonucleoprotein particle) tunnistavat intronien ja eksonien rajakohdat, ja niiden sitoutuminen RNA:han tapahtuu silmukoitumisen alkuvaiheessa. snRNP-komplekseja tunnetaan useita (U1, U2, U4/U6 ja U5), mutta yksityiskohtainen tieto niiden tehtävästä silmukoitumisessa on vajavainen tällä hetkellä.

Gemit (gemini of Cajal bodies) sijaitsevat, solutyypistä riippuen, yhdessä Cajalin kappaleiden kanssa tai aivan niiden vieressä. Niihin on liittyneenä muun muassa SMN (survival of neuron gene product) ja gemiini 1 ja 2 nimiset proteiinit. SMN osallistuu RNA:n silmukoitumiseen. SMN-proteiinin liian pienen määrän tai siinä esiintyvien mutaatioiden tiedetään saavan aikaan selkäytimen motoristen hermojen tuhoa aiheuttaen spinaalisen lihasten surkastumataudin.

Tyypin I taudissa oireet alkavat yleensä ennen 6 kuukauden ikää johtaen kuolemaan ennen 2 vuoden ikää. Tyypin II ja III taudeissa oireet ovat lievemmät alkaen 6 kuukauden ja 17 vuoden aikana. Taudin esiintyvyys väestössä on 1:10000, eikä siihen ei ole kohdennettua hoitoa tällä hetkellä. Tosin äskettäin havaittiin voihapon lieventävän oireita hiirillä, joilla oli SMN-geenin mutaatio.