 |
Trisomia |
|
Sukupuolikromosomien aneuploidia |
Polyploidia ja aneuploidia
Helposti havaittavia muutoksia ovat kromosomien lukumäärän poikkeavuudet: polyploidiat ja aneuploidiat.
Polyploidialla tarkoitetaan koko yksinkertaisen kromosomiston esiintymistä useampana kuin kahtena kappaleena. Polyploidia on ihmisellä harvinainen ja johtaa lähes poikkeuksetta sikiökehityksen pysähtymiseen tai varhaisvaiheessa tapahtuvaan raskauden keskeytymiseen (3n = triploidia, 4n = tetraploidia). Noin 10% spontaanisti abortoituvista sikiöistä on polyploidisia. Kasveilla polyploidia on yleistä. Polyploidiasta voidaan edelleen erottaa kaksi muotoa: allopolyploidiassa ylimääräiset kromosomistot ovat erilaisia esim. peräisin toiselta lajilta ja autopolyploidiassa sama kromosomisto on monistunut.
Yksittäisen kromosomin poikkeavaa lukumäärää kutsutaan nimellä aneuploidia: yhden kromosomin ylimääräisyyttä kutsutaan trisomiaksi, ja yhden kromosomin puuttumista monosomiaksi. Ihmisellä monosomia on erittäin harvinainen, eikä niitä ole tavattu elävänä syntyneissä lapsissa tai abortoituneissa sikiöissä. Poikkeuksen muodostaa sukupuolikromosomin monosomia Turnerin oireyhtymässä (45, X). Trisomiaa sen sijaan esiintyy ihmisellä kaikissa 23 kromosomiparissa, mutta ainoastaan kromosomien 8, 9, 13, 18 ja 21, sekä sukupuolikromosomien X ja Y ylimääräisyyttä on tavattu elävänä syntyneissä lapsissa.
