DNA:n pistemutaatio
Pistemutaatiolla tarkoitetaan yhden emäksen muuttumista DNA-jaksossa. Yksittäisiä pistemutaatioita tapahtuu soluissamme jatkuvasti, ja useimmat niistä osuvat sellaiselle perimäalueelle, joka ei koodita mitään geenejä. Yleensä niistä ei koidu suurempia ongelmia, mutta aktiivisen geenin tai sen promoottorin alueelle sattuessaan ne voivat aiheuttaa muutoksia geenin koodaaman proteiinin toiminnassa tai sen rakenteessa. Proteiinia koodittavan alueenkaan pistemutaatio ei aina aiheuta muutoksia syntyvässä valkuaisaineessa, sillä aminohappoja koodittavien kolmen emäksen mittaisten kodonien viimeisen emäksen muuttuminen ei yleensä johda aminohapon muutokseen polypeptidiketjussa. Osa pistemutaatioista kuitenkin aiheuttaa toisinaan hyvinkin suuria muutoksia tuotettavassa valkuaisaineessa.
Joskus mutaatio sattuu niinsanotun esi-syöpägeenin (proto-onkogeenin) säätelyalueelle muuttaen toimimattoman alueen aktiiviseksi, syöpää aiheuttavaksi geeniksi.
Missense-mutaatiossa muutos saa aikaan valkuaisaineeseen liitettävän aminohapon vaihtumisen. Tälläinen muutos ei välttämättä aiheuta kovin merkittäviä ongelmia kyseiselle henkilölle, mutta muutos esimerkiksi jonkin entsyymin aktiivisessa keskuksessa heikentää kyseisen entsyymin toimintaa tai estää sen kokonaan. Kohdegeenistä riippuen mutaatiosta aiheutuvien muutosten.
Nonsense-mutaatio on vaikutuksiltaan huomattavasti dramaattisempi, sillä se saa aikaan ennenaikaisen pysähtymisen valkuaisaineen valmistuksessa.
Valkuaisainetta koodaavalle alueelle osunut yhden tai kahden emäksen mittainen deleetio tai insertio on yleensä kohtalokas valkuaisaineen valmistuksen suhteen, sillä seurauksena on lukukehyksen siirtymä ja tyypillisesti ennenaikainen lopetus.
