taso 2
Marfanin oireyhtymä
Elastiinia päällystävät ns. mikrosäikeet, joissa esiintyy joukko glykoproteiineja. Eräs näistä on proteiini nimeltä fibilliini, jossa esiintyvät mutaatiot aiheuttavat ns. Marfanin oireyhtymän.
Marfanin oireyhtymä on melko yleinen periytyvä sidekudostauti, johon vakavimmillaan liittyy alttius aortan repeytymiseen.
