not available fi se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Framsida / Metabolism / Peroxisomer / Zellwegers syndrom
klass 2

Zellwegers syndrom

Zellwegers syndrom är en ärftlig sjukdom, som beror på störningar i peroxisomerna (PBD, peroxisome biogenesis disorder). Vid Zellwegers syndrom är peroxingenerna skadade, vilket leder till att peroxisomerna inte fungerar normalt. Detta innebär att hjärnans utveckling störs och att det uppkommer skador i axonernas myelinskidor. Den vanligaste mutationen gäller PEX1-genen, vars protein är en ytreceptor på peroxisomen. Med hjälp av denna ytreceptor kommer enzymerna in i peroxisomen.

Vid Zellwegers syndrom förmår peroxisomerna inte uppta och inte heller bryta ner långa fettsyror. Dessa fettsyror anlagras i nervcellernas cellmembraner, vilket leder till störningar i nervcellernas differentiering och till störningar i rörelseorganen. På grund av de dåligt fungerande peroxisomerna stiger också metallkoncentrationerna i blodet och vävnaderna. Vid Zellwegers syndrom ser man vid sidan av störningarna i nervsystemet även förstorad lever och synrubbningar. Skadorna är så stora att de leder till döden senast vid ett års ålder.