not available not available se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
klass 2

Trisomi

Vid en trisomi förekommer en eller flera av individens kromosomer i tre exemplar i stället för två, som är det normala. De flesta trisomier är letala hos människa. Endast trisomer som rör kromosomerna 12, 18 och 21 är icke letala.

Downs syndrom

John Langdon Down beskrev för första gången Downs syndrom år 1866. Syndromet beror på total eller partiell trisomi för kromosom 21. Downs syndrom är den vanligaste kromosomala mutationen. Den drabbar 1:800 - 1:1000 barn. Kvinnor som är äldre än 35 år löper större risk att föda ett barn med Downs syndrom (80 % av barnen med Downs syndrom har en mor över 35 år). Till sjukdomsbilden hör kortvuxenhet, sneda ögon, överröliga leder och stor tunga. Ofta förekommer dessutom medfödda hjärt- och lungbesvär, tarmstörningar samt hög benägenhet för infektioner. Olika grader av mental efterblivenhet förekommer ibland. Människor med Downs syndrom lever vanligen endast 40-50 år 

Den extra kromosomen 21 kan förekomma både i spermier och ägg. I 70 % av fallen är det emellertid fråga om en non-disjunktion i ägget. Ibland translokeras genmaterialet i kromosom 21 (3-4 %), ibland förekommer trisomin endast i en del av organismens celler (mosaicism).