Translokation
Translokationer hör till de vanligaste kromosomala avvikelserna. En translokation leder till att det genetiska materialet byter plats mellan två eller till och med tre olika kromosomer. Translokationer påverkar genernas funktion om de bryter av en gen eller om genen flyttas till fel promotorområde. Ifall en translokation leder till att en tillväxtgen flyttas nära ett aktivt promotorområde kan det leda till cancer. Den vanligaste translokationen hos människan sker mellan kromosom 13 och 14. Translokationer mellan kromosom 8 och 14 samt mellan kromosom 9 och 22 är också vanliga.
Burkitts B-cellslymfom (en cancer som utgår från B-lymfocyter) beror på en translokation mellan kromosomerna 8 och 14. Proto-onkogenen c-myc från kromosom 8, som normalt är tyst, translokeras till kromosom 14. På kromosom 14 hamnar c-myc i närheten av en immunoglobulin-gen. c-myc kommer nu att aktiveras av immunoglobulingenens starkt pådrivande enhancerregion. Myc är en transkriptionsfaktor, som stimulerar cellens tillväxt.
Om en translokation varken leder till en ökning eller minskning av det genetiska materialet kallas den balancerad. En balancerad translokation kan leda till att s.k. partiell trisomi uppstår i följande generation. Man tänker sig ett fall där den ena föräldern, utöver den normala kromosomen, har en extra kromosom, som på grund av en translokation innehåller extra genmaterial. Då den onormala kromosomen förs vidare vid befruktningen ger den upphov till en partiell trisomi.
Översätt bilden: Normal; Translokation
PHILADELPLIA-KROMOSOMEN
En annan välkänd kromosomal avvikelse är den mellan kromosomerna 9 och 22. Den nya kromosomen kallas Philadelphia-kromosomen, på grund av att den upptäcktes i den staden. 
Translokationen leder till att proto-onkogenen abl och bcr-genen kopplas ihop. En s.k. fusionsgen bildas. Den kodar för ett fusionsprotein bestående av delar från proteinerna bcr och abl. Fusionsproteinet bcr-abl, som har tyrosinkinasaktivitet, finns alltid i samband med sjukdomen kronisk myeloid leukemi.
I normala (= friska) celler är fosforyleringsprocesserna mycket noga reglerade och behöver särskilda aktivatorer för att starta.
I en cell, som innehåller fusionsproteinet brc-abl, är tyrosinkinas-aktiviteten mycket hög, vilket efter en tid kommer att leda till att cellen transformeras till en cancercell.
Man har nyligen med molekylärbiologiska metoder kunnat framställa ett specifikt läkemedel, imatinib (STI 571), som blockerar fusionsproteinet bcr-alb. Imatinib används numera vid behandling av kronisk myeloid leukemi och akut lymfoblastleukemi med Philadelphia-kromosom. Resultaten av behandligen är goda och biverkningarna få. Imatinib används även vid behandling av sarkom i mag-tarmkanalen (GIST). I detta fall är c-kit genens tyrosinkinas aktiverat. Imatinib blockerar denna reaktion och en stor del av patienterna tillfrisknar.
