not available not available se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
klass 2

Könskromosomernas aneuploidi

Aneuploidi som rör könskromosomerna ger inte lika allvarliga problem som de som rör de autosomala kromosomerna. Detta beror på att Y-kromosomen innehåller rätt få gener och att de extra X-kromosomerna inaktiveras genom s.k. doskompensation.
Ordet karyotyp kommer från grekiskan (karyon = nöt, kärna; typos = typ) och betyder antalet kromsomer i en cell, individ eller art.

Turners syndrom

År 1938 beskrev Henry Turner för första gången Turners syndrom. Turners syndrom beror på att den ena X-kromosomen saknas totalt eller delvis. Resultatet blir en monosomi (karyotyp 45, X0). Dessa individer växer upp som kvinnor. Deras längdtillväxt är störd och de blir kortvuxna. De är också sterila samt lider dessutom ofta av hjärtbesvär, underfunktion i både njurar och sköldkörtel samt osteoporos. Risken för att få ett barn med Turners syndrom är 1:2000 - 1:2500. Den intellektuella kapaciteten är helt normal. Med tillväxthormon kan man stimulera tillväxten. Med estrogenbehandling kan förhindra att osteoporos uppstår. Steriliteten sköts med in vitro befruktning.

KLINEFELTERS SYNDROM

Harry Klinefelter har gett namn åt Klinefelters syndrom. Individer med detta syndrom har följande karyotyp: 47, XXY eller 48, XXYY, eller 49, XXXXY. Det är alltså fråga om aneuploidi för X-kromosomen samt ibland också för Y-kromosomen. Dessa individer är män. De kännetecknas av stora bröst, svag behåring, små testiklar och oförmåga att producera sperma. Ibland är den intellektuella kapaciteten lägre än normalt. Risken för Klinefelters syndrom är 1:500 - 1:1000 män.