not available not available se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Framsida / Kärnan / Kromosomerna / Kromosomala avvikelser / Polyploidi och aneuploidi
klass 2

Trisomi
   
Könskromosomernas aneuploidi
   

Polyploidi och aneuploidi

Polyploidier och aneuploidier dvs. förändringar i antalet kromosomer är lätta att upptäcka. 

Med polyploidi menar man att en organism har fler än två (2n) fullständiga kromosomuppsättningar (3n = triploidi; 4n = tetraploidi). Polyploidi är mycket sällsynt hos människa och leder nästan undantagslöst till att forsterutvecklingen stannar upp och fostret aborteras på ett tidigt stadium. Ungefär 10 % av de spontana aborterna beror på polyploidi.

I växtriket är polyploidi vanligt. Man skiljer mellan två typer av polyploidi:
1. allopolyploidi = de extra kromosomuppsättningarna är olika dvs. härstammar från en annan art
2. autopolyploidi = de extra kromosomuppsättningarna är lika dvs. härstammar från samma art.  

Med aneuploidi menar man att enstaka kromosomer förekommer i mera än två upplagor.
Trisomi = tre exemplar av en kromosom
Monosomi = en kromosom saknas.
Hos människan är monosomi mycket ovanligt. Monosomi förekommer emellertid vid Turners syndrom (45, X).

Trisomier förekommer hos människan. De kan gälla alla 23 kromosompar. De flesta av dem är letala men trisomier, som gäller kromosomerna 8, 9, 13, 18, och 21 samt könskromosomerna X och Y, har påträffats.