not available fi se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Framsida / Metabolism / Mitokondrien / Mitokondrierna och sjukdomar
klass 2

Mitokondrierna och sjukdomar

Elektrontransportkedjan i mitokondrierna producerar en betydande del av det skadliga syret (ROS, reactive oxygen species), som bildas i cellen. Mitokondrierna har därför egna mekanismer för att skydda cellen från detta aktiva syre. Ifall cellens etanolhalt stiger förändras förhållandena på ett sådant sätt att mitokondrierna producerar mera aktivt syre. Etanol kan också skada mitokondriernas DNA, vilket leder till att skyddsmekanismerna försvagas. Mitokondrierna har därför en central roll i de leversjukdomar, som uppstår till följd av alkoholmissbruk. 

Vissa genetiska sjukdomar beror på störningar i mitokondrierna. De beror på mutationer i mitokondriernas DNA eller i det DNA som kodar för mitokondriernas proteiner.

Lebers optiska atrofi, som leder till blindhet, är en ärftlig sjukdom som beror på en mutation i mitokondriens DNA. Därför går sjukdomen från mor till barn. Patienterna är inte helt blinda. De kan vanligen urskilja former. Man anser att de muterade mitokondrierna har försämrad förmåga att producera energi.  

Genen för cytokrom b, som är mycket viktig för mitokondriens funktion, är placerad i kärnans autosoma kromosomer. Mutationen kan därför nedärvas både från far och från mor. Mutationer i genen för cytokrom b leder till en ärftlig sjukdom med muskelkramper, smärtsamma rörelser. Stora mängder mjölksyra anlagras i musklerna.