not available not available se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
klass 2

FFI (familial fatal insomnia)

FFI (fatal familial insomnia) är en mycket sällsynt ärflig sjukdom som drabbar hjärnan. Den beror på en genmutation i en autosom kromosom. Mutationen leder till att den 178. aminosyran i prionproteinet byts från aspartat till asparagin. Det muterade prionproteinet ansamlas i thalamusområdet och skadar sömncentrum. FFI kan också uppkomma spontant utan genetisk mutation (sporadisk FFI). 


FFI bryter ut i 30-60 årsåldern (medelåldern är 50 år). Sjukdomen diagnostiseras med hjälp av de typiska symtomen och ifall sjukdomen finns i släkten med hjälp av genetiska undersökningar.  Sjukdomens symtom varierar mellan olika individer. I början förekommer sömnlöshet, tvångsrörelser, kramper och muskelstyvhet. Sömnlösheten fortgår och blir permanent, vilket leder till allvarliga psykiska besvär och till demens. För närvarande finns inga botemedel mot FFI. FFI leder till döden inom 7-36 månader efter utbrottet.