Downs syndrom
Downs syndrom beskrevs för första gången år 1866 av John Langdon Down. Det är den vanligaste kromosommutationen (1:800 - 1:1000). Risken för Downs syndrom ökar med mödrarnas stigande ålder. Ca 80% av alla personer med Downs syndrom är barn till föderskor som är över 35 år. I Finland föds årligen mellan 70 och 100 barn med Downs syndrom. I Finland finns totalt ca 3000 personer med Downs syndrom. Medellivslängden för dessa personer är under 50 år. Tack vare förbättrad hälsovård har medellivslängden höjts betydligt.
Downs syndrom förorsakas av total eller partiell trisomi för kromosom 21. I 3-4 % av fallen överförs generna från kromosom 21 via en translokation. I andra fall påträffas den extra kromosomen endast i en del av organismens celler. Detta kallas mosaikism. Ju större del av de extra generna från området (21q22.3) som ingår desto allvarligare är utvecklingsstörningen. Generna inom detta genområde står troligen bakom utvecklingsstörningen, hjärtfelen och felen i placentans funktion.
Ibland förekommer den extra kromosomen 21 i spermierna. Det vanligaste är emellertid att den förekommer i äggcellen. Det är ofta en följd av en nondisjunktion. I vissa fall av translokationer finns ärftliga förändringar hos båda föräldrarna.
Det är i dag möjligt att med fostervattensprov upptäcka Downs syndrom i ett tidigt skede. I Finland erbjuds varje väntande mamma över 35 års ålder detta prov.
