not available se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
taso 2

Trisomia

Trisomiassa yksi tai useampi yksilön kromosomi esiintyy kolmena kappaleena normaalin kahden asemesta. Vain kromosomien 13, 18 ja 21 osalta trisominen yksilö voi syntyä elävänä. Muiden kromosomien trisomiat ovat ihmisellä letaaleja jo kehityksen varhaisvaiheessa.

Downin oireyhtymä

John Langdon Down kuvaili Downin oireyhtymän ensi kertaa vuonna 1866. Oireyhtymän aiheuttaa osittainen tai täydellinen kromosomin 21 trisomia. Se on yleisin kromosomimutaatio (1:800 - 1:1000), yleistyen "vanhoilla" synnyttäjillä (80 % Down-lapsista syntyy yli 35 vuotiaille synnyttäjille). Tautiin liittyvinä kliinisinä löydöksinä on pienikasvuisuus, tyypilliset kasvojen piirteet mm. "vinosilmäisyys", nivelten yliliikkuvuus, ja suurikokoinen kieli. Myös synnynnäistä sydämen vajaatoimintaa, hengitysteiden oireita, suolistotukoksia ja lisääntynyttä alttiutta infektioille esiintyy potilailla. Useimmilla havaitaan myös jonkin asteen henkistä jälkeenjääneisyyttä. Oireyhtymää sairastavat elävät yleensä vain 40-50 vuotiaiksi.

Vaikka ylimääräinen kromosomi 21 voi tulla myös siittiössä, munasolussa tapahtuva muutos, nondisjunktio, on huomattavan paljon yleisempi (n. 70 % tapauksista). Toisinaan ylimääräinen kromosomin 21 geeniaines siirtyy translokaatiolla (3-4 prosentilla), ja toisinaan havaitaan ylimääräisyyttä vain osassa elimistön soluja (mosaikismi).

 
 
Saavutettavuusseloste