Tuma
Kromosomit
Kromosomien poikkeavuudet
Polyploidia ja aneuploidia
Sukupuolikromosomien aneuploidia
Sukupuolikromosomien aneuploidia
Sukupuolikromosomien aneuploidia on paremmin siedetty muutos kuin autosomien aneuploidia. Tämä johtuu siitä, että Y-kromosomissa on vain vähän geenejä ja ylimääräiset X-kromosomit inaktivoituvat osana annoskompensaatioilmiötä.
Turnerin oireyhtymä
Henry Turner raportoi vuona 1938 ensimmäisenä Turnerin oireyhtymän kliiniset oireet. Oireyhtymän aiheuttaja on toisen X-kromosomin täydellinen tai osittainen puute eli monosomia (kromosomisto 45, X0). Ilmiasultaan yksilöt ovat naisia mutta oireina on pituuskasvun hidastuminen ja hedelmättömyys. Myös sydämen, kilpirauhasen tai munuaisten vajaatoimintaa saattaa esiintyä, samoin osteoporoosia. Ilmaantuvuus naisilla on 1:2000 - 1:2500. Turnerin oireyhtymä ei vaikuta henkiseen suorituskykyyn. Kasvuhormonihoito auttaa pituuskasvun korjaamisessa, estrogeenihoidot esimerkiksi osteoporoosin ehkäisyssä ja in vitro hedelmöitys hedelmättömyyden hoitamisessa.
Klinefelterin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymän kuvaili ensimmäisenä Harry Klinefelter. Potilas on ilmiasultaan mies mutta oireina ovat suurentuneet rinnat, karvoituksen vähäisyys, pienikokoiset kivekset ja kyvyttömyys tuottaa siemenestettä. Myös henkistä jälkeenjääneisyyttä voi esiintyä. Ilmaantuvuus on 1:500 - 1:1000 miehestä. Oireyhtymän taustalla on usein X-kromosomin aneuploidia johon saattaa olla liittynyt myös Y-kromosomin aneuploidiaa (kromosomisto yleensä 47, XXY mutta voi olla myös 48, XXYY tai 49, XXXXY).
