not available fi se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
Etusivu / Metabolia / Mitokondrio / Mitokondrio ja sairaudet
taso 2

Mitokondrio ja sairaudet

Mitokondrion elektroninsiirtoketju tuottaa huomattavan osan solussa muodostuvasta, solulle haitallisesta aktiivisesta hapesta (ROS, reactive oxygen species). Mitokondriossa on tämän vuoksi myös mekanismeja, jotka suojaavat solua aktiiviselta hapelta. Solun etanolipitoisuuden kasvu muuttaa olosuhteita niin, että mitokondrioissa muodostuu enemmän aktiivista happea. Etanoli saattaa myös vahingoittaa mitokondrion DNA:ta johtaen suojamekanismien heikentymiseen. Mitokondriot ovatkin keskeisessä roolissa alkoholismista johtuvien maksasairauksian syntymisessä.

Mitokondrioiden toimintahäiriöhin liittyy myös perinnöllisiä sairauksia. Mutaatiot mitokondrion DNA:ssa tai tuman mitokondion proteiineja koodittavassa DNA:ssa voivat johtaa tällaiseen sairauteen.

Leberin perinnöllinen optinen neuropatia on esimerkki mitokondrioihin liittyvistä perinnöllisistä taudista, jossa taudin aiheuttava mutaatio on mitokondrion DNA:ssa ja joka siten periytyy äidiltä. Tästä taudista kärsivät luokitellaan sokeiksi, vaikka he pystyvät yleensä hahmottamaan muotoja. Taudin aiheuttaja vaikuttaisi olevan mitokondrioiden merkittävästi heikentynyt kyky tuottaa energiaa.

Mitokondrion toiminnalle olennaisen sytokromi b:n geeni sijaitsee tumassa somaattisessa kromosomissa, joten sen mutaatio ei periydy vain äidiltä. Sytokromi b:n mutaatiosta johtuvassa perinnöllisessä sairaudessa liikunta aiheuttaa kipua ja lihaskramppeja sekä maitohapon kertymistä lihaksiin.