not available not available se
not available 2 not available
www.solunetti.fi
taso 2

Fatal familial insomnia

FFI (fatal familial insomnia) on erittäin harvinainen ja vallitsevasti autosomisesti periytyvä aivosairaus. Se johtuu geenimutaatiosta, jonka seurauksena prioniproteiinin 178. aminohappo vaihtuu aspartaatista asparagiiniksi. Mutatoitunut prioniproteiini kerääntyy aivojen talamuksen alueelle, ja vahingoittaa unikeskuksen toimintaa. FFI voi puhjeta myös spontaanisti ilman geneettistä mutaatiota (sporadinen FFI).

 

FFI puhkeaa noin 30-60 vuoden iässä keskimääräisen sairastumisiän ollessa 50 vuotta. Tauti diagnosoidaan tyypillisten oireiden sekä geenitestien perusteella henkilöillä, joilla tautia on esiintynyt suvussa.

 

Taudin oireet vaihtelevat yksilöllisesti. Alkuoireina esiintyy unettomuutta, lihasten pakkoliikkeitä, kouristuksia ja lihasjäykkyyttä. Sairauden edetessä unettomuus muuttuu pysyväksi, mikä aiheuttaa vakavia psyykkisiä oireita sekä lopulta dementiaa. FFI:aan ei toistaiseksi tunneta parannuskeinoa, ja se johtaa kuolemaan noin 7-36 kuukauden kuluttua puhkeamisestaan.