Kromosomimuutokset
Koko kromosomiston monistuminen l. polyploidia on ihmisellä harvinainen
ja johtaa lähes poikkeuksetta sikiökehityksen pysähtymiseen tai
varhaisvaiheessa tapahtuvaan raskauden keskeytymiseen (3n = triploidia,
4n = tetraploidia). Noin 10% spontaanisti abortoituvista sikiöistä on
polyploidisia.
Yksittäisen kromosomin poikkeavaa lukumäärää kutsutaan nimellä
aneuploidia: yhden kromosomin ylimääräisyyttä kutsutaan trisomiaksi, ja
yhden kromosomin puuttumista monosomiaksi. Ihmisellä monosomia on
erittäin harvinainen, eikä niitä ole tavattu elävänä syntyneissä
lapsissa tai abortoituneissa sikiöissä. Poikkeuksen muodostaa sukupuolikromosomin monosomia Turnerin oireyhtymässä (45, X).
Trisomiaa sen sijaan esiintyy ihmisellä kaikissa 23 kromosomiparissa,
mutta ainoastaan kromosomien 8, 9, 13, 18 ja 21, sekä
sukupuolikromosomien X ja Y ylimääräisyyttä on tavattu elävänä
syntyneissä lapsissa.
Arviolta noin kolmannes alkaneista raskauksista, suurin osa lienee
kromosomimuutosten seurausta. Ensimmäisen kolmanneksen aikana
spontaanisti keskeytyneistä raskauksista noin puolet on
kromosomistoltaan poikkeavia
Elävänä syntyneistä lapsista noin 0.5%:lla on kromosomipoikkeavuus.
Suomessa syntyykin vuosittain noin 300 kromosomistoltaan poikkeavaa
lasta, joista noin puolella on siitä aiheutuva synnynnäinen
kehityshäiriö.