not available fi se
1 not available not available
www.solunetti.fi
taso 1

Kromosomimuutokset

Koko kromosomiston monistuminen l. polyploidia on ihmisellä harvinainen ja johtaa lähes poikkeuksetta sikiökehityksen pysähtymiseen tai varhaisvaiheessa tapahtuvaan raskauden keskeytymiseen (3n = triploidia, 4n = tetraploidia). Noin 10% spontaanisti abortoituvista sikiöistä on polyploidisia.

Yksittäisen kromosomin poikkeavaa lukumäärää kutsutaan nimellä aneuploidia: yhden kromosomin ylimääräisyyttä kutsutaan trisomiaksi, ja yhden kromosomin puuttumista monosomiaksi. Ihmisellä monosomia on erittäin harvinainen, eikä niitä ole tavattu elävänä syntyneissä lapsissa tai abortoituneissa sikiöissä. Poikkeuksen muodostaa sukupuolikromosomin monosomia Turnerin oireyhtymässä (45, X).

Trisomiaa sen sijaan esiintyy ihmisellä kaikissa 23 kromosomiparissa, mutta ainoastaan kromosomien 8, 9, 13, 18 ja 21, sekä sukupuolikromosomien X ja Y ylimääräisyyttä on tavattu elävänä syntyneissä lapsissa.

Arviolta noin kolmannes alkaneista raskauksista, suurin osa lienee kromosomimuutosten seurausta. Ensimmäisen kolmanneksen aikana spontaanisti keskeytyneistä raskauksista noin puolet on kromosomistoltaan poikkeavia

Elävänä syntyneistä lapsista noin 0.5%:lla on kromosomipoikkeavuus. Suomessa syntyykin vuosittain noin 300 kromosomistoltaan poikkeavaa lasta, joista noin puolella on siitä aiheutuva synnynnäinen kehityshäiriö.