not available fi se
1 not available not available
www.solunetti.fi
Etusivu / Ihmisyksilön kehitysbiologia / Kehityshäiriöt
taso 1

Kehityshäiriöt

Ihmisellä on kromosomimäärältään kahdentyyppisiä soluja: sukupuolisoluja ja somaattisia soluja. Sukupuolisoluissa on 22 autosomaalista kromomosomia (autosomia) ja yksi sukupuolikromosomi. Sukupuolikromosomeja on kaksi, jotka on nimetty termeillä X- ja Y-kromosomi. Sukupuolisolujen 23 kromosomia määrää yksinkertaisen eli haploidisen kromosomiston. Hedelmöityksessä kahden sukusolun yhdistyessä myös niiden kromosomisto yhdistyy muodostaen kaksinkertaisen eli diploidisen kromosomiston. Hedelmöittyneen munasolun sukupuolikromosomit määräävät kyehittyvän yksilön sukupuolen siten, että kaksi X-kromosomia saa aikaan naisen ilmiasun, kun taas X,Y-kromosomisto johtaa miehen ilmiasuun. Hedelmöityksen jälkeen solut alkavat jakaantua mitoosilla siten, että tytärsolujen kromosomimäärä pysyy jakaantumisesta huolimatta ennallaan, ja näin ollen ne saavat saman perintöaineksen. 

Sukupuolisolut alkavat kehittyä itusolujen kautta alkionkehityksen 2. kehitysviikolla. Sukusolujen kromosomiston määrän puolittaminen suvullisella jakaantumisella eli meioosilla on välttämätöntä, sillä muuten kahden sukusolun yhdistyessä kromosomisto kahdentuisi jatkuvasti peräkkäisissä yhdistymisissä johtaen eksponentiaaliseen kromosomiston kertymiseen.

Kromosomien tarkka ja virheetön kopiointi ja siirto sukusoluissa on tärkeätä, sillä kromosomien virheellinen määrä aiheuttaa pääsääntöisesti vakavia kehityshäiriöitä. Useimmat kromosomipoikkeamat ovat tappavia ja johtavat raskauden keskeytymiseen, mutta osa poikkeamista mahdollistaa sikiön kehittymisen kehityshäiriöistä huolimatta