not available fi se
1 2 not available
www.solunetti.fi
taso 1

Downin oireyhtymä

John Langdon Down kuvaili Downin oireyhtymän ensi kertaa vuonna 1866. Se on yleisin kromosomimutaatio (1:800 - 1:1000), yleistyen vanhoilla synnyttäjillä. Noin 80 prosenttia sairastuneista syntyy yli 35 vuotiaille synnyttäjille. Suomessa syntyy arviolta 70-100 Down-lasta vuosittain. Yhteensä henkilöitä, joilla on Downin oireyhtymä, on Suomessa noin 3000. Keskimääräinen elinikä näillä henkilöillä on alle 50 vuotta, mutta elinikä on terveydenhuollon kehittymisen myötä selkeästi pidentynyt.

Oireyhtymän aiheuttaa useimmiten osittainen tai täydellinen kromosomin 21 trisomia. Toisinaan ylimääräinen kromosomin 21 geeniaines siirtyy translokaatiolla (3-4 prosentilla), ja toisinaan havaitaan ylimääräisyyttä vain osassa elimistön soluja (mosaikismi). Kehitysvamma on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräinen geeniaines sijoittuu kriittiselle geenialueelle (21q22.3). Tällä alueella olevat geenit ovat mitä ilmeisimmin kehitysvammaisuuden, sydänvikojen ja istukan toimintaa haittaavien ominaisuuksien takana.

Vaikka ylimääräinen kromosomi 21 voi olla siittiössä, munasolussa tapahtuva muutos, nondisjunktio, on huomattavan paljon yleisempi. Osassa translokaatioista taustalla on perinnöllinen muutos jommalla kummalla vanhemmista.

Downin-oireyhtymän kromosomimuutos voidaan todeta jo raskauden aikana, minkä vuoksi Suomessa tarjotaan kaikille yli 35-vuotiaille mahdollisuus sen raskaudenaikaiseen tunnistukseen.